东莞成地中海贫血高发区 治疗费用成最大障碍

昨天是第25个“世界地贫日”，今年的活动主题为“防治地贫，健康脱贫”。据悉，东莞市是地中海贫血的高发区，户籍人口检出的地贫基因总携带率为10.7%。而这也就是说，每一百人中就有十人携带地贫基因。有专家提醒，夫妻双方做好婚检和产检，可有效减少重型地贫患儿的出生。

检出率列全省第十一位

连日来，东莞多家医院都举行了“世界地贫日”的宣教咨询活动。本月5日9时许，东莞市妇幼保健院在虎英公园挂起了宣传海报，摆好桌椅，产前诊断、产科、儿童保健等科室的专家一字排开，接受市民的问诊。

据专家介绍，地贫是全球最大的单基因遗传病，根据其临床特征可分为地贫携带者、中间型地贫、重型地贫。地贫携带者可无明显临床症状，智力、寿命、生长发育均可正常。中间型地贫临床症状严重程度不一，轻者无症状，重者可胎死宫内或需进行输血、切脾等治疗。地贫是东莞目前新生儿出生缺陷疾病中发病率最高的疾病，东莞市妇幼保健院产前诊断中心自2011年成立以来，已通过分子诊断确诊数百例中、重度地贫患儿。

我国长江以南各省是地贫的高发区，广东、广西等地区的发生率尤其高。省地贫诊断专业委员会副主任委员、中山大学孙逸仙纪念医院儿科教授方建培称，根据对省内21个地级市的调查，东莞的地贫总检出率排在第11位，属于高发区。多年来积累的重型地贫患者已经令地贫防治到了刻不容缓的阶段。

东莞市计划生育服务中心的七名专家专题研究发现，在东莞进行正规免费孕前检查的39000对夫妇(双方均为东莞市户籍)中，通过地贫筛查方法、地贫基因诊断方法，检出地贫基因总携带率为10.7%。

治疗费用成为最大障碍

“地贫具有遗传性，若夫妇双方皆为地贫基因携带者，小孩则有25%的几率是正常，有50%的几率成为地贫基因携带者，有25%的几率患上重型地贫。”东莞市儿童地贫防治协会会长刘国军表示，目前重型地贫尚无有效的治疗方法，只能依靠长期输血和排铁，除非找到合适的供体进行造血干细胞移植才有彻底治愈的希望，但目前找到合适的供体非常难，难以成为常规治疗手段。

刘国军坦言，医疗费用高昂是目前治疗地贫的最大障碍，临床上经常会碰到治不起病的地贫患儿。例如，十岁以下的患儿每月的治疗费用约6000元，十五六岁的青少年的每月需要约7000元，成年人每月需要约一万元。治疗费用随着患儿年龄的增长而提高，对于普通家庭来说，这是一笔不小的费用。“让人忧心的是，由于相关知识缺乏等因素，许多重型地贫患儿因不规范输血及除铁管理，导致生长发育迟缓，甚至多系统损害，生活质量低下，严重的可因多器官功能衰竭而死亡。”

东莞户籍可享免费筛查

刘国军提醒，夫妻双方重视做好孕前检查、产前筛查及诊断，可有效减少重型地贫患儿的出生。在孕前和产前筛查中，女方若携带地贫，可再为其丈夫进行地贫基因筛查;若夫妻双方均携带同型地贫基因，则需进行胎儿地贫产前诊断和干预。

据了解，目前，东莞已建立了较为完善的地中海贫血筛查预防网络。凡是符合国家生育政策规定，只要夫妻任何一方为东莞户籍，结婚登记前三个月至怀孕前，每对准婚人员或待孕夫妇每孩提供一次免费婚前和孕前健康检查，而地贫筛查是其中的一项。东莞对地贫初筛阳性需要进行地中海贫血基因检测的另行补助费用是350元/人。再婚人员及符合政策再生育的待孕夫妇也可享受相应服务。

而在产前诊断方面，只要夫妻双方或一方为东莞市户籍，经地贫基因诊断为同型α或β地中海贫血基因，可在东莞市第三人民医院或东莞市妇幼保健院接受胎儿地中海贫血产前诊断，均可获补助。根据其地中海贫血基因不同，补助金额从1746元到2549元不等。