唐氏儿2016年是2015年的三四倍 产前筛查诊断让宝宝出生没有缺陷

“2015之前确诊的唐氏儿每月只有五六例,2016年确诊的染色体异常增加到每月四五十例,其中一半是唐氏儿,去年确诊的唐氏儿比2015年总体增加了三四倍。”广东省妇幼保健院产前诊断中心主任尹爱华3月21日向记者透露了上述数据。
3月21日是世界唐氏综合征日,今年的主题为“关注宝宝健康,让出生没有缺陷!”从广东省妇幼保健院了解到,全面二孩政策实施,一些高龄准妈妈扎堆怀孕、生育,但近两年,该院产前诊断科每月1万多前来求诊患者,六七成是年龄大于35岁的,其中,40岁以上的产妇占了20%。
记者了解到,产妇年龄越大,出生缺陷率和生产的生产中的产妇、新生儿各种风险都随之增加。为应对高危妊娠的增多,国家卫计委日前还发文要求2017年年底前,省级要建立若干危重孕产妇和新生儿救治中心,市、县两级均要建立至少1个危重孕产妇救治中心和1个危重新生儿救治中心。

 
◎现状
40岁女性发生率急升到1/106
尹爱华接受记者采访时表示,唐氏综合征,即21-三体综合征,又叫先天愚型或Down综合征,是因21号染色体多出一条而导致的一种遗传性疾病,是一种常见的严重出生缺陷病,据报道,估计每660名新生儿中,就有一个唐氏宝宝出现。
尹爱华说,据研究,唐氏儿是与产妇年龄最为相关的一种出生缺陷,它的发生与父母双方都有关系,父方起因与母方起因之比约为1:4。其中,与母亲的初产年龄关系较大,女性年龄越大,卵子形成过程中染色体不分离的现象就会越高,据统计,女性在20-24岁生育,唐氏综合征的发生率约为1/1490,但到了40岁,发生率急剧上升到1/106,49岁更高,为1/11。
唐氏宝宝有一个很特殊的面容,就是两外眼角上翘,鼻梁扁平,身材矮小,肌肉紧张度低下,耳朵位置较低,舌头及脖子粗壮,手指较短,拇指和食指之间间隔较远,小指缺少一个关节,向内弯曲,手掌的横向纹路只有一条,指纹为弓状,脚趾第一趾与第二趾之间间隔也比较大。当然,由于个体的差异,也有一些唐氏宝宝不会同时表现出上述的全部症状。除了这些特殊面容外,大多数唐氏宝宝还会伴有严重的智力障碍和多脏器的异常,如先天性心脏病、白血病、消化道畸形等。
◎预防
开展孕期综合征筛查与诊断
由于目前对唐氏综合征缺乏很有效的治疗方法,一个唐氏宝宝的出生,不仅会影响到他在日后的生活、学习和工作,而且一个唐氏患儿还会给家庭及社会带来沉重的经济负担。“但有些孕产妇或家属还是心存侥幸或别的原因,明知唐氏儿也坚持生下来,目前为止有2例。”尹爱华说。
目前对唐氏综合征的筛查,一般先通过在孕早期(11～13+6周)、孕中期(15～20+6周)抽取孕妇的外周血进行检测,结合孕11~13+6周超声检测胎儿颈项透明层厚度(NT),筛查出高风险及临界风险孕妇。不过,记者从市妇儿医疗中心、省妇幼等各大医院妇产科了解到,NT照B超的检测预约各大医院均排得很满,需要提前一个月预约,需早挂号、早准备。
如果NT和初期唐筛提示临界风险和高风险,则再对这部分孕妇在知情同意条件下,选择进行准确性更高的利用孕妇外周血中胎儿游离DNA进行的无创产前基因检测,或者直接通过绒毛活检、羊膜腔穿刺等介入性产前诊断技术,作进一步的确诊。“这两项检测手段的准确率是非常高的,前者的准确率在99%以上,后者甚至可高达100%。”尹爱华说,35岁以上产妇建议直接做无创DNA检测,40岁以上的则建议做羊水穿刺。
据了解,省妇幼保健院医学遗传中心从2002年开展传统常规唐氏筛查,并与省内186家基层医院建立了完善的筛查网络,到目前为止已检测标本100多万,2012年获得首批无创产前诊断基因筛查检测资格后,至今已完成约21000例的无创产前诊断基因筛查检测,因为产前诊断,每年减少了250例唐氏儿的出生,为社会节约了约6000万元的成本。
■知多D
年龄越大 生出缺陷儿概率越大
广州市妇女儿童医疗中心产前诊断中心韩瑾副主任医师认为,影响出生缺陷包括内在和外在两个因素。内在因素有几个方面,首先是高龄,年龄越大的人,卵子和精子的质量会下降,精卵结合之后,基因(遗传物质)在分裂的时候容易发生错误。因此,年龄大的人生有缺陷的孩子风险增大,建议高龄产妇一定要按时做产前检查;其次是孕妇孕期出现妊娠合并症如甲状腺功能亢进或低下、妊娠期糖尿病等的人风险也比较高;另外,采用辅助生殖技术怀孕,或者是多胎、双胎妊娠的也是高发人群,此外,父母本身患有染色体异常或者父母为一些遗传基因的携带者,也容易发生新生儿缺陷。
外界因素是指孕妇在怀孕期间接触过一些致畸性的药物、毒物、酒精,毒品等等,高照射剂量的放射线,如CT、钡灌肠等,容易造成胎儿畸形。
高龄产妇的危害主要还在于怀孕后合并症增加,比如我们通常所说的妊娠高血压疾病发生率会增高,高龄产妇的胎儿宫内发育迟缓和早产的可能性较大,生产时较易难产。
提醒
广州市民可参加 免费产前筛查诊断项目
广州市人口出生缺陷干预工程目前免费提供唐氏初筛、排畸、地贫等重点病种的免费产前筛查诊断。由广东省妇幼保健院、市妇儿医疗中心、广医一院、区妇幼保健院等医院承担检测工作。当准妈妈得知怀孕后,可立即到当地居委办理拿检测券。
【服务对象】男女双方或一方户籍在本市、符合生育政策的怀孕夫妇
【服务内容】免费出生缺陷干预工程重点病种,包括唐氏综合征、地中海贫血等。